Informacija

Mendelska dominantna crta povezana s Hipodontijom

Mendelska dominantna crta povezana s Hipodontijom



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Ako je odsutnost zuba dominantna osobina, zašto se onda ne vidi generacijama? Moj učitelj je učio da je odsustvo zuba mendelska dominantna osobina, ali zašto ne vidimo tu osobinu ako je dominantna?


Hipodoncija nije jedinstveni fenotip gena, već poligeni mehanizam uključen u epistatičke pojave i scenarije okoliša.

Prijenos do sada nije jasan, ali kada govorite o fenotipu poli-gena, nije tako lako opisati način na koji se prijenos vrši. Sve informacije o ovoj bolesti možete pronaći ovdje, u metapreglednoj studiji:


Mendelska genetika

Gregor Mendel
Image Ljubaznošću Nacionalne medicinske knjižnice

1860 -ih, austrijski redovnik po imenu Gregor Mendel uveo je novu teoriju nasljeđivanja temeljenu na svom eksperimentalnom radu s biljkama graška. Prije Mendela, većina je ljudi vjerovala da je nasljedstvo posljedica miješanja roditeljskih "esencija", slično kao što će miješanjem plave i žute boje nastati zelena boja. Mendel je umjesto toga vjerovao da je nasljedstvo rezultat diskretnih jedinica nasljeđivanja, i svake pojedinačne jedinice (ili gen) bio je neovisan u svojim djelovanjima u genomu pojedinca. Prema ovom Mendelskom konceptu, nasljeđivanje osobine ovisi o prenošenju ovih jedinica. Za bilo koju datu osobinu, pojedinac nasljeđuje jedan gen od svakog roditelja, tako da pojedinac ima uparivanje dva gena. Alternativne oblike ovih jedinica sada razumijemo kao „aleli’. Ako su dva alela koja čine par za osobinu identična, tada se kaže da je pojedinac homozigotan a ako su dva gena različita, onda je pojedinac heterozigotni za osobinu.

Na temelju svojih studija o biljkama graška, Mendel je predložio da svojstva uvijek kontroliraju pojedinačni geni. Međutim, moderna istraživanja otkrila su da većinu svojstava kod ljudi kontrolira više gena, kao i utjecaji okoline i ne moraju nužno pokazivati ​​jednostavan mendelski obrazac nasljeđivanja (vidi “Mendelovi eksperimentalni rezultati”).

Mendelovi eksperimentalni rezultati

Mendel je u vrtu svog samostana proveo uzgojne eksperimente kako bi testirao nasljedne obrasce. Selektivno je križao obične biljke graška (Pisum sativum) s odabranim osobinama tijekom nekoliko generacija. Nakon ukrštanja dviju biljaka koje su se razlikovale po jednoj osobini (visoke stabljike u odnosu na kratke stabljike, okrugli grašak u odnosu na naborani grašak, ljubičasti cvjetovi u odnosu na bijele cvjetove itd.), Mendel je otkrio da je sljedeća generacija, "F1" (prva sinovska generacija) ), sastojao se u potpunosti od pojedinaca koji pokazuju samo jednu od osobina. Međutim, kada se ova generacija križala, njezino potomstvo, "F2" (druga sinovska generacija), pokazalo je omjer 3: 1- tri jedinke imale su istu osobinu kao jedan roditelj, a jedna jedinka imala je svojstvo drugog roditelja.

Mendel je zatim teoretizirao da se geni mogu sastojati od tri moguća para jedinica nasljednosti, koje je nazvao "faktorima": AA, Aa i aa. Veliki 'A' predstavlja dominantni faktor, a mali 'a' recesivni faktor. U Mendelovim križanjima početne biljke bile su homozigotne AA ili aa, generacija F1 bila je Aa, a generacija F2 AA, Aa ili aa. Interakcija između ova dva određuje fizičku osobinu koja nam je vidljiva.

Mendelov zakon dominacije predviđa ovu interakciju i kaže da pri parenju između dva organizma različitih osobina svaki potomak pokazuje osobinu samo jednog roditelja. Ako je dominantni faktor prisutan u pojedinca, doći će do dominantnog svojstva. Recesivno svojstvo će se pojaviti samo ako su oba faktora recesivna.

Mendelovi zakoni nasljeđivanja

Mendelova zapažanja i zaključci sažeti su u sljedeća dva načela ili zakone.

Zakon segregacije
Zakon segregacije kaže da se za svako svojstvo sparivanje gena (alela) svakog roditelja razdvaja i jedan gen prelazi sa svakog roditelja na potomstvo. Koji će se gen u paru prenijeti potpuno je slučajnost.

Zakon neovisnog asortimana
Zakon o neovisnom asortimanu kaže da se različiti parovi alela prenose na potomstvo neovisno jedan o drugom. Stoga nasljeđivanje gena na jednom mjestu u genomu ne utječe na nasljeđivanje gena na drugom mjestu.

KLIKNITE OVDJE kako biste saznali više o obrascima nasljeđivanja na temelju Mendelovih otkrića

Bowler, PJ. Mendelska revolucija: Pojava nasljednih koncepata u modernoj znanosti i društvu. Časopis za povijest bihevioralnih znanosti. 1990. 26. listopada: 379-382.

Dvorac, MI. Mendelov zakon nasljedstva. Zbornik radova Američke akademije znanosti i umjetnosti. 1903. 38. siječnja: 535-548.

El-Hani, CN. Između križa i mača: Kriza koncepta gena. Genetika i molekularna biologija. 2007 30: 297-307.


Mendel & rsquos Križevi

Osnovni rad Mendel & rsquos obavljen je korištenjem vrtnog graška, Pisum sativum, za proučavanje nasljedstva. Ova vrsta se prirodno samooplođuje, što znači da pelud nailazi na jajne stanice unutar istog cvijeta. Latice cvijeta ostaju čvrsto zatvorene sve dok oprašivanje ne završi kako bi se spriječilo oprašivanje drugih biljaka. Rezultat su visoko uzgojene, ili ldquotrue-uzgojne, & rdquo biljke graška. To su biljke koje uvijek daju potomstvo koje izgleda kao roditelj. Eksperimentirajući s pravim uzgojnim biljkama graška, Mendel je izbjegao pojavu neočekivanih osobina u potomstvu koje bi se mogle pojaviti ako biljke nisu pravi uzgoj. Vrtni grašak također sazrijeva unutar jedne sezone, što znači da se nekoliko generacija može ocijeniti u relativno kratkom vremenu. Konačno, velike količine vrtnog graška mogle su se uzgajati istodobno, dopuštajući Mendelu zaključiti da do njegovih rezultata nije došlo samo slučajno.

Mendel je izveo hibridizacije koje uključuju parenje dviju jedinki istinskog uzgoja koje imaju različite osobine. U grašku, koji se prirodno samooprašuje, to se postiže ručnim prenosom peludi s prašnika zrele biljke graška jedne sorte na stigmu zasebne zrele biljke graška druge sorte.

Biljke korištene u križanjima prve generacije nazivale su se P, ili roditeljske generacije, biljke (slika 8.1.2). Mendel je sakupio sjeme proizvedeno od P biljaka koje je nastalo iz svakog križanja i uzgojio ih sljedeće sezone. Ti su se potomci zvali F1, ili prva sinovska (filial = kći ili sin), generacija. Nakon što je Mendel ispitao karakteristike u F.1 generacije biljaka, dopustio im je da se prirodno samooplode. Zatim je sakupio i uzgojio sjeme iz F.1 biljke za proizvodnju F2, ili druga sinovska generacija. Mendel & rsquos eksperimenti prošireni su izvan područja F.2 generacije do F.3 generacija, F4 generacija i tako dalje, ali to je bio omjer karakteristika u P, F1, i F.2 generacije koje su bile najintrigantnije i postale temelj Mendel & rsquos postulata.

Slika 8.1.2: Mendel & rsquos postupak za izvođenje križanja uključivao je ispitivanje boje cvijeća.


2. Načelo segregacije

Tijekom reprodukcije, nasljedni čimbenici (sada nazvani aleli) koji određuju svojstva odvajaju se u reproduktivne stanice procesom koji se naziva mejoza i nasumično se ponovno spajaju tijekom oplodnje.

Mendel je predložio da se tijekom reprodukcije nasljedni čimbenici moraju odvojiti u reproduktivne stanice. Uočio je da je dopuštanje samooprašivanja hibridnih biljaka graška rezultiralo potomstvom koje je izgledalo drugačije od njihovih roditelja. Do odvajanja dolazi tijekom mejoze kada se aleli svakog gena razdvoje u pojedinačne reproduktivne stanice (jajašca i spermu kod životinja ili pelud i jajne stanice u biljkama).

3. Načelo neovisnog asortimana

Geni koji se nalaze na različitim kromosomima naslijedit će se međusobno neovisno.

Mendel je primijetio da, kad je grašak s više od jedne osobine ukršten, potomstvo nije uvijek odgovaralo roditeljima. To je zato što se različite osobine nasljeđuju neovisno - to je načelo neovisnog asortimana. Na primjer, ukrštao je biljke graška s okruglim, žutim sjemenkama i biljke s naboranim, zelenim sjemenkama. U potomstvu F1 pojavile su se samo dominantne osobine (žute i okrugle), ali sve kombinacije svojstava viđene su u samooplodnom potomstvu F2. Svojstva su bila prisutna u omjeru 9: 3: 3: 1 (okrugla, žuta: okrugla, zelena: naborana, žuta: naborana, zelena).


Likovi i osobine

Mendel se vjerojatno odlučio za rad s biljkama graška zbog mnogih varijanti koje u njima postoje morfologija (fizički izgled). Boja cvjetova, sjemena i mahuna može se razlikovati među pojedincima, kao i položaj cvijeta na stabljici, duljina stabljike i oblik sjemena i mahuna. Pisum pružio je Mendelu široku paletu karakteristika s kojima se mogu ispitati obrasci nasljeđivanja. Na ovom mjestu moramo uvesti pojmove koje je Mendel nazvao a lik i a osobina.

Mendel je definirao lik kao nasljedno obilježje za koje postoje varijante, a osobinu kao posebnu varijantu lika. Na primjer, boja cvijeća je karakter, dok su ljubičasta i bijela osobine. Ostali znakovi (i osobine) koje je proučavao uključivali su: boju sjemena (žutu ili zelenu), oblik sjemena (okrugli ili naborani), oblik mahune (napuhan ili ograničen), položaj cvijeta (terminalni ili aksijalni) i visinu biljke (visoki ili patuljasti).


Gen za ljubičasto cvijeće kodira protein koji sudjeluje u regulaciji proizvodnje enzima potrebnog za sintezu antocijanina

Ljubičasti cvjetovi (A) dominantni su nad bijelim cvjetovima (a). Gen je na kromosomu 1. Ljubičasta boja nastaje zbog prisutnosti antocijanina, ljubičaste molekule, u laticama cvijeća. Antocijanin se proizvodi u nizu reakcija, od kojih svaka zahtijeva enzim. Prva reakcija u ovoj seriji zahtijeva enzim tzv halkon sintaza. Mendelov gen A ne kodira ovaj enzim. On kodira protein potreban za ekspresiju gena koji kodira ovaj enzim (Harker i sur., 1990.). Ako je gen A mutiran, ovaj protein se ne proizvodi kao rezultat, enzim halkon sintaze se ne proizvodi, antocijanin ne nastaje, a cvjetovi su bijeli. Ovakvi proteini se zovu transkripcijski faktori. Vezivanjem za specifične sekvence DNA u regulatornim regijama DNK, oni uključuju ili isključuju gene.


Mendelska dominantna crta povezana s Hypodontijom - Biologija

Mendelska genetika:
Zakoni dominacije, segregacije i nezavisnog asortimana

Fenotip (vanjski izgled) je pod utjecajem genotip (nasljedna šminka)
ili, pojedinačno likovi su utjecao posebno geni
ili su pojedini geni izraženi na način da utječu na karaktere (osobine)
VAŽNO: Gen "za"Fenotipska osobina gotovo je uvijek pojednostavljenje
BTW: Geni su napravljeni od DNK koji se nalazi u kromosomi ,
na određenom fizičkom mjestu (a mjesto : množina, lokusi)
Geni se često [ali ne uvijek] izražavaju kao proteini
Molekularni fenotip: a gen "za"an enzim

Alternativni oblici gena se zovu aleli
Većina gena postoji u više alelnih varijanti
Svaki diploidni pojedinac posjeduje dva aleli za svaki gen.
Pojedinac s dva identična alela homozigot je i opisan je kao homozigotan
pojedinac s dva različita alela je heterozigot i opisan je kao heterozigotni .

Npr .: Neki ljudi mogu okusiti kemikaliju feniltiokarbimid (PTC)
Pretpostavimo lik "PTC osjetljivost"pod utjecajem gena s dva alela,
jedan za " degustator"i jedan za" ne kušač"

Npr. : Sjemenke graška imaju alternativne fenotipe zelena / žuta ili okrugla / naborana

Mendelov zakon dominacije

Neki aleli *maskiraju "fenotipsku ekspresiju drugih alela u heterozigotni kombinacija
Nazovite bivše dominantna , potonji recesivan (IG1 Research Briefing 15.1, str. 292-293)
To je, heterozigo te fenotip je identičan na to od jedan od homozigota
Nazovi alel u tom homozigotu " dominantna ", nazovi druge" recesivan "

Dominantni aleli simbolizirani velikim slovima ( A )
Recesivni aleli sa malim slovima ( a )
Genotip opisan davanjem oba alela: AA ili Aa ili aa
Fenotip se može opisati slovom izraženog alela: "A" ili "a"

Npr. : "degustator"alel (T) je dominantna prema "ne kušač"alel (t) :
Pojedinci h omozigotni TT ili heterozigotni Tt izraziti "T" fenotip ("degustator"):
samo homozigotni tt pojedinci izražavaju "t" fenotip ("bez kušanja")
Ili, TT homozigoti i Tt heterozigoti pokazuju degustatorfenotip, tt homozigoti su neukusnici

Primjer: "žuti" alel (Y) maskira "zeleni" alel (y)
"okrugli" alel (R) maskira "naborani" alel (r)
Yy i Rr grašak su žuti, odnosno okrugli
yy i rr grašak su zeleni, odnosno naborani
[Alternativno, žuti grašak je GG ili Gg, okrugli grašak su WW ili Ww
a zeleni & amp naborani grašak su gg ww ]

Nemojte zbuniti nasljeđivanje genotipa i izraz fenotipa
Dominacija je odnos između aleli, ne između fenotipova
Žuta boja ne dominira Zeleno

Mendelov zakon segregacije

Mendel je eksperimentalno pokazao:
Aleli odvojeni (odvojiti) tijekom formiranja gamete (jaja & pojačalo sperma) u mejozi
pola nose jedan alel , pola nositi drugu
[Mendel nije znao za kromosome, mejozu / mitozu ili DNK]

R andom unija gameta proizvodi zigote koji se razvijaju u nove pojedince.
Zigotski genotipovi javljaju se u karakterističnim omjerima , prema roditeljskim genotipovima
Primjer: monohibridno križanje između dva heterozigota ( Aa x Aa )
proizvodi očekivani omjer genotipova od 1 : 2 : 1 među AA, Aa, & amp aa genotipova.

Genotipski omjeri proizvode karakteristične fenotipske omjere ,
prema odnosu dominacije uključenih alela.
Primjer: ako A dominantna za a, križanac između heterozigota proizvodi
očekivani fenotipski omjer 3 : 1 između " A" i "a" fenotipova.

Mendelov zakon neovisnog asortimana
Aleli na odvojenim lokusima nasljeđuju se neovisno
Time se dobivaju karakteristični genotipski i fenotipski omjeri.
Primjer: dihibridni križanac između dva "dvostruki heterozigoti"(AaBb x AaBb) proizvodi
genotipski omjeri 1: 2: 1: 2: 4: 2: 1: 2: 1
za genotipove AABB AABb AAbb AaBB AaBb Aabb aaBB aaBb aabb
i stoga fenotipski omjeri 9 " AB " : 3 " Ab " : 3 " aB " : 1 " ab "

Domaća zadaća: Koji genotipski i pojačani fenotipski omjeri rezultiraju križanjem AAbb x aaBB ? AABB x aabb ?
C izračunajte genotipski & amp; fenotipski omjeri za trihibridni križ (AaBbDd x AaBbDd)

Ovaj zakon može ne drži ako su lokusi fizički susjedni (" povezani ") na istom kromosomu
Povezivanje mijenja karakteristične omjere: Mendel nije primijetio povezivanje
Vježbajte probleme u Mendelskoj genetici


Sažetak

Radeći s biljkama vrtnog graška, Mendel je otkrio da križanje između roditelja koje se razlikuje po jednoj osobini proizvodi F1 potomci koji su svi izrazili osobine jednog roditelja. Opazna svojstva nazivaju se dominantnima, a neizražena svojstva opisuju se kao recesivna. Kad su potomci u eksperimentu Mendel & rsquos sami ukršteni, F.2 potomci su pokazali dominantno ili recesivno svojstvo u omjeru 3: 1, potvrđujući da je recesivno svojstvo vjerno preneseno s izvornog P0 roditelj. Uzajamni križevi generirali su identične F1 i F.2 omjeri potomaka. Ispitujući veličine uzoraka, Mendel je pokazao da su se njegovi križevi ponašali reproducibilno prema zakonima vjerojatnosti, te da su osobine naslijeđene kao neovisni događaji.

Dva se vjerojatna pravila mogu koristiti za pronalaženje očekivanih udjela potomaka različitih osobina iz različitih križanja. Da biste pronašli vjerojatnost da će se dva ili više neovisnih događaja dogoditi zajedno, primijenite pravilo proizvoda i pomnožite vjerojatnosti pojedinačnih događaja. Korištenje riječi & ldquoa & rdquo sugerira odgovarajuću primjenu pravila o proizvodu. Da biste pronašli vjerojatnost da će se dva ili više događaja dogoditi u kombinaciji, primijenite pravilo zbrajanja i zbrojite njihove pojedinačne vjerojatnosti. Upotreba riječi & ldquoor & rdquo sugerira odgovarajuću primjenu pravila zbrajanja.


Mendelska dominantna crta povezana s Hypodontijom - Biologija

U ovom odjeljku istražit ćete sljedeća pitanja:

  • Zašto je Mendelov eksperimentalni rad bio tako uspješan?
  • Kako pravila vjerojatnosti zbroja i proizvoda predviđaju ishode monohibridnih križanja koja uključuju dominantne i recesivne alele?

Povezivanje za AP ® tečajeve

Genetika je znanost o nasljeđu. Austrijski redovnik Gregor Mendel postavio je okvir za genetiku mnogo prije nego što su identificirani kromosomi ili geni, u vrijeme kada mejoza nije bila dobro shvaćena. Radeći s vrtnim graškom, Mendel je otkrio da su ukrštanja između pravih roditelja (P) koji se razlikuju po jednoj osobini (npr. Boja: zeleni grašak u odnosu na žuti grašak) dala potomstvo prve generacije (F1) koje su sve izrazile osobine jednog roditelja (npr. , sve zelene ili sve žute). Mendel je upotrijebio izraz dominantni za označavanje obilježja koje je uočeno, a recesivno za označavanje te neizražene osobine ili osobine koja je "nestala" u ovoj prvoj generaciji. Kad su se potomci F1 međusobno križali, potomci F2 pokazali su obje osobine u omjeru 3: 1. Ostali križanci (npr. Visina: visoke biljke u odnosu na niske biljke) generirali su isti omjer 3: 1 (u ovom primjeru visoki do kratki) u potomstvu F2. Matematičkim ispitivanjem veličina uzorka Mendel je pokazao da se genetski križanci ponašaju prema zakonima vjerojatnosti i da su osobine naslijeđene kao neovisni događaji. Drugim riječima, Mendel je statističkim metodama izgradio svoj model nasljeđivanja.

Kao što ste vjerojatno primijetili, tečaj AP Biologija naglašava primjenu matematike. Dva pravila vjerojatnosti mogu se koristiti za pronalaženje očekivanih udjela različitih osobina u potomaka iz različitih križanja. Da biste utvrdili vjerojatnost da će se dva ili više neovisnih događaja (događaji u kojima ishod jednog događaja nema utjecaja na ishod drugog događaja) dogoditi zajedno, primijenite pravilo proizvoda i pomnožiti vjerojatnosti pojedinih događaja. Da biste utvrdili vjerojatnost da će se dogoditi jedan od dva ili više događaja, primijenite pravilo zbrajanja i dodati njihove vjerojatnosti zajedno.

Sadržaj prezentiran u ovom odjeljku podržava ciljeve učenja navedene u Velikoj ideji 3 Okvira kurikuluma AP ® Biologija. Ciljevi učenja AP ® spajaju sadržaj bitnog znanja s jednom ili više od sedam znanstvenih praksi. Ovi ciljevi pružaju transparentne temelje za AP ® Biološki tečaj, zajedno s laboratorijskim iskustvom temeljenim na upitima, nastavnim aktivnostima i ispitnim pitanjima AP ®.

Velika ideja 3 Živi sustavi pohranjuju, preuzimaju, prenose i reagiraju na informacije bitne za životne procese.
Trajno razumijevanje 3.A Nasljedne informacije osiguravaju kontinuitet života.
Osnovno znanje 3.A.3 Kromosomska osnova nasljeđivanja koju je predložio Mendel pruža razumijevanje obrasca prolaska gena od roditelja do potomaka.
Znanstvena praksa 3.1 Student može postaviti znanstvena pitanja.
Cilj učenja 3.13 Učenik može postaviti pitanja o etičkim, društvenim ili medicinskim pitanjima vezanim uz ljudske genetske poremećaje.
Osnovno znanje 3.A.3 Kromosomska osnova nasljeđivanja koju je predložio Mendel pruža razumijevanje obrasca prolaska gena od roditelja do potomaka.
Znanstvena praksa 2.2 Učenik može primijeniti matematičke rutine na veličine koje opisuju prirodne pojave.
Cilj učenja 3.14 Student je sposoban primijeniti matematičke rutine za određivanje mendelskih obrazaca nasljeđivanja koje pružaju skupovi podataka.

Johann Gregor Mendel (1822–1884) (slika 12.2) bio je cjeloživotni učenik, učitelj, znanstvenik i vjernik. Kao mlad, pridružio se augustinskoj opatiji svetog Tome u Brnu u današnjoj Češkoj. Uz potporu samostana, predavao je tečajeve fizike, botanike i prirodnih znanosti na srednjoj i sveučilišnoj razini. 1856. započeo je desetljeće dugo istraživanje koje uključuje obrasce nasljeđivanja medonosnih pčela i biljaka, naposljetku se zaustavivši na biljkama graška kao svom primarnom sustavu modela (sustav prikladnih karakteristika koji se koristi za proučavanje određenog biološkog fenomena koji će se primijeniti na druge sustave). Mendel je 1865. predstavio rezultate svojih pokusa s gotovo 30.000 biljaka graška lokalnom Prirodoslovnom društvu. Pokazao je da se osobine vjerno prenose s roditelja na potomke neovisno o drugim osobinama te u dominantnim i recesivnim obrascima. 1866. objavio je svoj rad, Pokusi u hibridizaciji biljaka, 1 u zborniku Prirodoslovnog društva iz Brünna.

Mendelov rad praktički je ostao nezapažen od strane znanstvene zajednice koja je pogrešno vjerovala da je proces nasljeđivanja uključivao mješavinu roditeljskih osobina koje su proizvele posredni fizički izgled kod potomaka. Kontinuirane varijacije proizlaze iz djelovanja mnogih gena na određivanje karakteristika poput ljudske visine. Čini se da su potomci "spoj" osobina njihovih roditelja kada pogledamo karakteristike koje pokazuju stalne varijacije. Teorija miješanja nasljeđivanja ustvrdila je da su se izvorne roditeljske osobine izgubile ili apsorbirale miješanjem u potomstvu, ali sada znamo da to nije tako. Mendel je bio prvi istraživač koji je to vidio. Umjesto kontinuiranih karakteristika, Mendel je radio sa osobinama koje su naslijeđene u različitim klasama (konkretno, ljubičasto naspram bijelog cvijeća), to se naziva diskontinuirana varijacija. Mendelov izbor ovih vrsta svojstava omogućio mu je da eksperimentalno uvidi da se osobine ne miješaju u potomstvu, niti su apsorbirane, već da zadržavaju svoju posebnost i da se mogu prenijeti. 1868. Mendel je postao opat samostana i razmijenio je svoja znanstvena zanimanja za svoje pastoralne dužnosti. Za života nije bio priznat po izvanrednim znanstvenim doprinosima. Zapravo, tek 1900. godine znanstvenici su ponovno otkrili, reproducirali i oživjeli njegovo djelo na rubu otkrivanja kromosomske osnove nasljedstva.

Mendelov modelni sustav

Mendelov temeljni rad postignut je korištenjem vrtnog graška, Pisum sativum, za proučavanje nasljedstva. Ova vrsta se prirodno samooplođuje, tako da pelud naiđe na jajne stanice unutar pojedinih cvjetova. Latice cvijeta ostaju čvrsto zatvorene do nakon oprašivanja, sprječavajući oprašivanje s drugih biljaka. Rezultat su visoko uzgojene ili "istinski uzgojne" biljke graška. To su biljke koje uvijek daju potomstvo koje izgleda kao roditelj. Eksperimentirajući s pravim uzgojnim biljkama graška, Mendel je izbjegao pojavu neočekivanih osobina u potomstvu koje bi se mogle pojaviti ako biljke nisu pravi uzgoj. Vrtni grašak također sazrijeva unutar jedne sezone, što znači da se nekoliko generacija može ocijeniti u relativno kratkom vremenu. Konačno, velike količine vrtnog graška mogle su se uzgajati istodobno, dopuštajući Mendelu zaključiti da do njegovih rezultata nije došlo samo slučajno.

Mendelski križevi

Mendel je izveo hibridizacije koje uključuju parenje dviju jedinki istinskog uzgoja koje imaju različite osobine. U grašku, koji se prirodno samooprašuje, to se postiže ručnim prenosom peludi s prašnika zrele biljke graška jedne sorte na stigmu zasebne zrele biljke graška druge sorte. U biljkama pelud prenosi muške spolne stanice (spermu) do stigme, ljepljivog organa koji hvata pelud i omogućuje spermiju da se pomakne niz tučak do ženskih spolnih stanica (jajnih stanica) ispod. Kako bi spriječio samooplodnju biljke graška koja je primala pelud i zbunjivanje njegovih rezultata, Mendel je mukotrpno uklonio sve prašnike s cvjetova biljke prije nego što su imali priliku sazrijeti.

Biljke korištene u križanjima prve generacije nazivale su se P0 ili roditeljska generacija jedna, biljke (slika 12.3). Mendel je sakupio sjeme koje pripada P0 biljke koje su nastale iz svakog križanja i uzgojile ih sljedeće sezone. Ti su se potomci zvali F1 , ili prvi sinovski (sinovski = potomak, kći ili sin), generacija. Nakon što je Mendel ispitao karakteristike u F.1 generacije biljaka, dopustio im je da se prirodno samooplode. Zatim je sakupio i uzgojio sjeme iz F.1 biljke za proizvodnju F2 , ili druga sinovska generacija. Mendelovi pokusi proširili su se izvan F.2 generacije do F.3 i F.4 generacije, i tako dalje, ali to je bio omjer karakteristika u P0−F1−F2 generacije koje su bile najintrigantnije i postale temelj za Mendelove postulate.

Karakteristike vrtnog graška otkrile su osnove nasljedstva

U svojoj publikaciji iz 1865. Mendel je izvijestio o rezultatima križanja koje uključuju sedam različitih karakteristika, od kojih svaka ima dvije kontrastne crte. Osobina se definira kao varijacija u fizičkom izgledu nasljedne karakteristike. Karakteristike su uključivale visinu biljke, teksturu sjemena, boju sjemena, boju cvijeta, veličinu mahuna graška, boju mahuna graška i položaj cvijeta. Za karakteristiku boje cvijeta, na primjer, dvije kontrastne osobine bile su bijela naspram ljubičaste. Da bi u potpunosti ispitao svaku karakteristiku, Mendel je generirao veliki broj F1 i F.2 biljaka, izvješćujući o rezultatima 19.959 F.2 samo biljke. Njegovi nalazi bili su dosljedni.

Kakve je rezultate Mendel pronašao u svojim križevima za boju cvijeta? Prvo, Mendel je potvrdio da ima biljke koje su uzgojene za bijelu ili ljubičastu boju cvijeta. Bez obzira na to koliko je generacija Mendel ispitivao, svi samokriženi potomci roditelja s bijelim cvjetovima imali su bijele cvjetove, a svi samokriženi potomci roditelja s cvjetovima ljubičice imali su cvjetove ljubičice. Osim toga, Mendel je potvrdio da su, osim boje cvijeta, biljke graška fizički identične.

Nakon što su ove provjere dovršene, Mendel je primijenio pelud s biljke s cvjetovima ljubičice na stigmu biljke s bijelim cvjetovima. Nakon što je skupio i posijao sjeme koje je nastalo ovim križanjem, Mendel je otkrio da 100 posto F1 hibridna generacija imala je cvjetove ljubičice. Konvencionalna mudrost u to vrijeme predviđala je da će hibridni cvjetovi biti blijedo ljubičasti ili da će hibridne biljke imati jednak broj bijelih i ljubičastih cvjetova. Drugim riječima, očekivalo se da će se kontrastne roditeljske osobine uklopiti u potomstvo. Umjesto toga, Mendelovi rezultati pokazali su da je obilježje bijelog cvijeta u F.1 generacija je potpuno nestala.

Ono što je važno, Mendel tu nije prestao eksperimentirati. Dopustio je F.1 biljke za samooplodnju i otkrili da, od F2-generacijske biljke, 705 je imalo cvjetove ljubičice, a 224 bijele. To je bio omjer 3,15 cvjetova ljubičice po jednom bijelom cvijetu ili približno 3: 1. Kad je Mendel prenio pelud s biljke s cvjetovima ljubičice na stigmu biljke s bijelim cvjetovima i obrnuto, postigao je otprilike isti omjer bez obzira na to koji roditelj, muški ili ženski, pridonio kojoj osobini. To se naziva recipročni križ - upareni križ u kojem odgovarajuće osobine mužjaka i ženke u jednom križu postaju odgovarajuće osobine ženke i mužjaka u drugom križu. Za ostalih šest karakteristika koje je Mendel ispitao, F.1 i F.2 generacije ponašale su se isto kao i za boju cvijeća. Jedna od dvije osobine potpuno bi nestala iz F1 generacija da bi se ponovno pojavila u F2 stvaranje u omjeru približno 3: 1 (Tablica 12.1).

  • 705 ljubičasta
  • 224 bijela
  • 651 aksijalno
  • 207 terminal
  • 787 visok
  • 277 patuljak
  • 5.474 kruga
  • 1.850 naboranih
  • 6.022 žuto
  • 2.001 zelena
  • 882 napuhano
  • 299 suženo
  • 428 zelena
  • 152 žuta

Sastavljajući svoje rezultate za mnoge tisuće biljaka, Mendel je zaključio da se karakteristike mogu podijeliti na izražene i latentne osobine. On je to nazvao dominantnim, odnosno recesivnim osobinama. Dominantna svojstva su ona koja se nasljeđuju nepromijenjena u hibridizaciji. Recesivna svojstva postaju latentna ili nestaju u potomstvu hibridizacije. Recesivno svojstvo se, međutim, ponovno pojavljuje u potomstvu hibridnog potomstva. Primjer dominantne osobine je crta ljubičice. Za ovu istu karakteristiku (boja cvijeća), bijeli cvjetovi su recesivna osobina. Činjenica da se recesivno svojstvo ponovno pojavilo u F.2 generacije značilo je da su osobine ostale odvojene (ne pomiješane) u biljkama F1 generacija. Mendel je također predložio da biljke posjeduju dvije kopije svojstva za boju cvijeta, te da je svaki roditelj prenio jednu od svoje dvije kopije svom potomstvu, gdje su se okupili. Štoviše, fizičko promatranje dominantne osobine moglo bi značiti da je genetski sastav organizma uključivao dvije dominantne verzije karakteristike ili da je uključivao jednu dominantnu i jednu recesivnu verziju. Nasuprot tome, opažanje recesivne osobine značilo je da organizmu nedostaju dominantne verzije ove karakteristike.

Pa zašto je Mendel u više navrata postizao omjere 3: 1 u svojim križevima? Da bismo razumjeli kako je Mendel izveo osnovne mehanizme nasljeđivanja koji vode do takvih omjera, prvo moramo pregledati zakone vjerojatnosti.


Mendelova današnja pravila

Malo je pažnje posvećeno kada je Mendel objavio svoja otkrića 1866. Tek 1900. godine, 34 godine kasnije i 16 godina nakon smrti, njegovo je djelo izneseno na vidjelo. Do tada su tri muškarca & mdash koji su radili neovisno & mdash otkrili ista načela. Dakle, sadašnji izvanredan razvoj genetike datira tek s početka 20. stoljeća.

Otkriće kromosoma i njihovog ponašanja tijekom mejoze (2n -& gt n) i gnojidba (n + n -& gt 2n) & mdash je uspostavio strukturnu osnovu za Mendelova pravila.

Kakav je danas status Mendelovih pravila? Iako su otkrivene mnoge važne iznimke od njih i tri primjera:

  • oba člana mnogih alelnih parova utječu na fenotip, odnosno niti jedan nije u potpunosti dominantan
  • nekoliko različitih parova gena & mdash često na različitim kromosomima & mdash utječu na fenotip aditivno pri čemu niti jedna nije u potpunosti dominantna.
  • mnogi genski lokusi ne nasljeđuju se neovisno, već pokazuju povezanost (jer su relativno blizu zajedno na istom kromosomu)

Njegova pravila i dalje čine temelj na kojem počiva genetička znanost.